Le gène EGR1 (early growth response 1) est situé dans la région chromosomique 5q31.2. Les délétions couvrant la région 5q31.2 font partie des anomalies récurrentes les plus courantes détectables dans les syndromes myélodysplasiques (MDS) et la leucémie myéloïde aiguë (AML). La protéine EGR1 appartient à la famille EGR des protéines à doigts de zinc de type C2H2. Il s'agit d'une protéine nucléaire qui fonctionne comme un régulateur de transcription. La délétion de EGR1 dans les carcinomes du sein avec récepteurs d'œstrogènes (ER) négatifs est corrélée à un grade tumoral plus élevé, ce qui suggère que la perte du gène EGR1 (et donc la perte de la protéine EGR1 fonctionnelle) pourrait contribuer à la pathogenèse des carcinomes du sein. Chez les patients atteints de MDS et d'AML liés au traitement, des chromosomes dicentriques ont souvent été observés. Dans de telles conditions, de nombreux patients présentent un caryotype complexe avec plusieurs chromosomes marqueurs non identifiables par la cytogénétique conventionnelle. L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) a grandement facilité la caractérisation de ces réarrangements.