Le gène ETV6 code un facteur de transcription de la famille ETS. Le produit de ce gène contient deux domaines fonctionnels : un domaine N-terminal pointu (PNT) qui est impliqué dans les interactions protéine-protéine avec lui-même et d'autres protéines, et un domaine C-terminal de liaison à l'ADN. Des études sur le knockout du gène chez la souris suggèrent qu'il est nécessaire pour l'hématopoïèse et le maintien du réseau vasculaire en développement. Le gène ETV6 est connu pour être impliqué dans un grand nombre de réarrangements chromosomiques associés à la leucémie et au fibrosarcome congénital. Plus de 40 translocations impliquant l'ETV6 ont été signalées dans divers types de malignités hématologiques et non hématologiques. La fusion du gène ETV6-NTRK3 résultant de la translocation t(12;15)(p13.2;q25) s'est avérée caractéristique du carcinome sécrétoire mammaire analogue (MASC) des glandes salivaires. Comme le MASC imite morphologiquement d'autres néoplasmes, la détection des réarrangements de l'ETV6 peut être utile pour le diagnostic différentiel du MASC.