Le gène PAX3 fait partie de la famille des facteurs de transcription de la boîte appariée (PAX). Les membres de la famille PAX contiennent généralement un domaine de boîte appariée et un homéodomaine de type paire. Ces gènes jouent un rôle essentiel dans le développement du fœtus. Les mutations du gène PAX3 sont associées au syndrome de Waardenburg, au syndrome de surdité craniofaciale de la main et au rhabdomyosarcome alvéolaire. Des translocations impliquant le gène FOXO1 à 13q14.1 et soit le gène PAX3 (appariement box 3) à 2q36.1 ou le gène PAX7 (appariement box 7) à 1p36.1 sont fréquentes dans les cas de rhabdomyosarcomes alvéolaires. Le rhabdomyosarcome est le sarcome des tissus mous le plus fréquent chez les enfants et les jeunes adultes avec deux sous-types histologiques majeurs : le rhabdomyosarcome alvéolaire (RMSA) et le rhabdomyosarcome embryonnaire (RMSE). Les réarrangements FOXO1 sont des anomalies récurrentes reconnues observées dans l'ARMS, mais non dans le RMSE. La plupart des cas de RMSA (75%) présentent une translocation chromosomique récurrente qui fusionne deux gènes codant pour le facteur de transcription : le gène PAX3 (dans une minorité de cas le gène PAX7) et le gène FOXO1.