Le gène TP53 code une protéine suppresseur de tumeur contenant des domaines d'activation transcriptionnelle, de liaison à l'ADN et d'oligomérisation.  La protéine codée répond à divers stress cellulaires pour réguler l'expression des gènes cibles, induisant ainsi l'arrêt du cycle cellulaire, l'apoptose, la sénescence, la réparation de l'ADN ou des modifications du métabolisme.  Les mutations de ce gène sont associées à divers cancers humains, y compris des cancers héréditaires tels que le syndrome de Li-Fraumeni.  L'épissage alternatif de ce gène et l'utilisation de promoteurs alternatifs donnent lieu à de multiples variantes et isoformes de transcription.  Il a également été démontré que d'autres isoformes résultent de l'utilisation de codons alternatifs d'initiation de la traduction à partir de variantes de transcription identiques. 

TP53 est le gène le plus fréquemment muté dans le cancer humain ; il est anormalement exprimé chez 50% des patients atteints de cancer.  Les mutations TP53 ont été détectées dans 16% des leucémies lymphocytaires aiguës, 12% des leucémies myéloïdes aiguës, 7% des leucémies lymphocytaires chroniques, 6% des syndromes myélodysplasiques, et sont également très fréquentes dans une variété de tumeurs solides.