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Réactifs et instruments pour l'immunologie, la biologie cellulaire et la biologie moléculaire.

Diagnostic du sarcome en une seule réaction

SarcomaFusion: Diagnostic moléculaire des sarcomes

Les transcrits de fusion sont retrouvés dans environ 1/3 des tumeurs des tissus mous et à ce jour, la littérature a décrit plus de 210 fusions. Elles sont souvent associées à un sous-type histologique particulier et en conséquence, à des traitements spécifiques. Ainsi, elles constituent des marqueurs diagnostiques moléculaires idéaux.

La détection de ces transcrits de fusion est donc primordiale pour la prise en charge du patient.

Le test SarcomaFusion permet de détecter les transcrits de fusion identifiés dans les sarcomes en un seul test.

Ce test est marqué CE-IVD pour une utilisation en diagnostic in vitro, garantissant sa conformité avec les exigences européennes en matière de sécurité et de performance.

Exemples de Transcrits de Fusion

Alveolar Rhabdomyosarcoma

Fusions PAX3::FOXO et PAX3::NCOA1
Traitements possibles :
- Chimiothérapie
- Pazopanib (PDGFa, VEGF-1)
- Sorafenib (PDGFR, VEGFR, MAPK)
- Crizotinib (MET, ALK, ROS1)
- Temsirolimus (mTOR)
- Cixutumumab (IGF-1R)
- Radiothérapie

Ewing Sarcoma

Fusions EWSR1::FLI1, EWSR1::ETV1, EWSR1::FEV et d’autres partenaires de EWSR1
Traitements possibles :
- Chirurgie
- Chimiothérapie
- Radiothérapie
- CAR-T cell thérapie

Epithelioid Hemangioma

Fusion ACTB::FOSB
Traitements possibles :
- Chirurgie
- Chimiothérapie
- Radiothérapie

Caractéristiques du test Spécifications Techniques Documentation Ressources

Caractéristiques du test

SarcomaFusion est un test unique, extrêmement robuste et sensible destiné aux anatomopathologistes et aux biologistes moléculaires.

Basé sur une technologie de PCR dépendante de ligation (RT-MLPSeq), ce test permet de détecter les transcrits de fusion à partir d’un prélèvement frais, congelé ou inclus en paraffine, parmi 210 possibles en une seule réaction.

La simplicité du test permet d’obtenir en 24h les résultats de l’analyse à partir de l’ARN tumoral. De plus, la quantité d’ARN tumoral nécessaire étant très faible, une biopsie à l’aiguille est suffisante pour obtenir des résultats.

SarcomaFusion contient un contrôle GAPDH permettant de s’assurer du succès de la manipulation.

Qu’est-ce que la RT-MLPSeq ?

Liste des sondes

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Le test SarcomaFusion contient des sondes spécifiques à des partenaires de gauche et de droite des fusions décrites associées aux sarcomes dans la littérature.

Les points clés du protocole

Test In Vitro

4 grandes étapes
1/2 journée dont 1h à 1h30 de manipulation réelle
Sensible grâce aux sondes courtes
Optimisé pour les échantillons FFPE

Séquençage

Adapté à la technologie Illumina
Séquençage avec d’autres librairies possibles
100 000 reads suffisent par échantillon

Analyses

Spécificité accrue grâce aux UMI
Analyse Bioinformatique incluse
Accès à l’ensemble des données brutes

Télécharger la brochure

Spécifications Techniques

Type de cancer	Sarcomes
Domaine d’application	Détection de transcrits de fusion
Durée de la manipulation	≃5h30 (sans le séquençage)
Temps de travail effectif	≃1h-1h30 (sans le séquençage)
Type d’échantillons	Biopsies tissulaires fraîches, congelées ou fixées et incluses en paraffine
Quantité initiale	Entre 50 et 500ng d’ARN dans un volume de 2,5µL
Contenu en réactifs	Sondes ciblant plus de 210 transcrits de fusion, barcodes, primer de séquence
Compatibilité matériel	Séquenceurs Illumina®
Analyse bio-informatique	Accès à la plateforme d’analyses RT-MIS incluse
Données accessibles	Représentation graphique du transcrit de fusion détecté, bibliographie associée et données brutes complètes (csv)

Composition du kit

Ce que contient le kit :

Le Mix de sondes de RT-MLPA
Les barcodes Genexpath
Les barcodes de contrôle GAPDH Genexpath
Les amorces de séquençage

Disponible en 8, 16, 24 ou 48 analyses

Résultats obtenus

Une fois votre fichier FASTQ chargé sur la plateforme, RT-MIS réalise le démultiplexage et la détection des transcrits de fusion. Les résultats positifs sont affichés de la façon suivante :

Télécharger un exemple de rapport

Accéder aux documents SarcomaFusion

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