Kit SNPXplex® - Pour l’identitovigilance du diagnostic par NGS
Vérification de l'identité des échantillons
SNPXplex® — Vérification indépendante de l'identité des échantillons pour le NGS
SNPXplex® est un kit de vérification d'identité destiné aux laboratoires réalisant le séquençage de l'exome entier (WES), le séquençage du génome entier (WGS) et les panels de maladies héréditaires. Il génère un profil génétique indépendamment de l'analyse NGS primaire, permettant aux laboratoires de comparer les génotypes et d'investiguer d'éventuelles confusions d'échantillons.
L'essai combine le génotypage simultané de 15 polymorphismes mononucléotidiques (SNP) par PCR multiplexe fluorescente allèle-spécifique avec la détermination du sexe. Développé à partir d'une technologie brevetée par l'Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) et produit par BioXtal, SNPXplex® est utilisé depuis 2017. Les informations actuelles du distributeur indiquent que plus de 100 000 résultats de séquençage NGS ont été sécurisés grâce à cette approche.
Génotypage indépendant de 15 SNP
Un réactif unique, prêt à l'emploi amplifie 15 marqueurs SNP par PCR multiplexe fluorescente allèle-spécifique, accompagné d'un marqueur de détermination du sexe. L'analyse capillaire fournit un profil à comparer avec les génotypes NGS correspondants.
Il s'agit d'un contrôle d'identité d'échantillon ; il ne remplace pas l'analyse des variants associés aux maladies.
WES, WGS et panels ciblés
SNPXplex® peut être utilisé en parallèle du séquençage de l'exome, du séquençage du génome entier et des panels ciblés, y compris les flux de travail basés sur la capture et sur les amplicons.
Pour les tests de maladies héréditaires, les laboratoires peuvent utiliser le profil indépendant pour vérifier la concordance avec les données de séquençage, à condition que les loci SNP concernés soient couverts et appelables dans l'essai NGS.
Flux de travail et instrumentation
Combinez l'ADN patient avec SNPXplex®, réalisez la PCR multiplexe, puis analysez les produits sur un séquenceur capillaire avec détection 6-FAM™. Un thermocycleur est requis.
La brochure du fournisseur indique 2 h 45 min pour la PCR et moins d'1 h pour la séparation capillaire, suivies de l'analyse bioinformatique.
Comparaison des génotypes
Comparez les génotypes SNPXplex® et NGS pour chaque patient et examinez la série d'échantillons pour détecter d'éventuels profils partagés.
Le fournisseur rapporte une probabilité que deux patients partagent un profil au sein d'une série de 96 échantillons de <5 % toutes origines confondues et de <0,2 % pour les patients d'origine européenne. Il s'agit de probabilités de profils partagés, et non de taux d'erreur de l'essai.
Compatibilité des échantillons et conservation
La brochure du fournisseur rapporte une validation avec culture cellulaire, sang, plasma et tissu FFPE. Conservez le réactif à −20 °C ; il peut être maintenu à température ambiante jusqu'à 8 jours, à l'abri de la lumière.
Formats de kits disponibles
Évaluez SNPXplex® pour votre flux de travail de séquençage
Notre équipe technique peut vous aider dans le choix du kit et l'accès à la documentation technique. Consultez les instructions d'utilisation applicables pour les quantités d'ADN d'entrée, les réglages des instruments et la manipulation des réactifs.