qPCR pour l'hématologie

qPCR pour l'hématologie

 

La PCR quantitative en temps réel est utilisée pour le diagnostic dans différents domaines comme les maladies infectieuses, l'hématologie ou encore l'oncologie. 
 
En hématologie, la PCR quantitative permet de détecter les mutations de certains gènes reconnus pour jouer un rôle dans différentes pathologies. Les 2 pathologies les plus recherchées et étudiées en PCR quantitative en temps réel sont la thrombophilie et l'hémochromatose.
L'hémochromatose est une maladie qui se traduit par une augmentation de l'absorption digestive du fer. Des symptômes sont causés par le fer excessif déposé dans plusieurs organes du corps.
La thrombophilie est l'état de patients qui présentent une prédisposition particulière aux thromboses. Certaines complications de la grossesse peuvent également rentrer dans le cadre de la thrombophilie. La mutation facteur V Leiden cause la thrombophilie, une tendance accrue de former des caillots de sang anormaux dans les vaisseaux sanguins. Cette mutation a été observée chez les patients avec manifestation thrombotique idiopathique.