Les réarrangements chromosomiques impliquant ABL1 se produisent dans diverses cancers hématologiques, ce qui entraîne la fusion du gène ABL1 avec différents partenaires de fusion. La translocation t (9; 22) (q34,1; q11,2) résulte en une fusion de BCR / ABL1 et est observée chez environ 90% des patients atteints de leucémie myéloïde chronique (CML) et chez environ 25% des adultes atteints de leucémie lymphoblastique aiguë (ALL). Les réarrangements sont cytogénétiquement caractérisés par la présence du chromosome Philadelphia (Ph). Les autres partenaires de fusion ABL1 comprennent, par exemple, ETV6 et NUP214. Le domaine kinase de ABL1 est conservé dans toutes les protéines chimériques. NUP214-ABL1 est le deuxième gène de fusion ABL1 le plus répandu dans les hémopathies malignes, avec une fréquence de 5% dans la LAL à cellules T. Les gènes de fusion NUP214-ABL1 sont souvent amplifiés sur les épisomes. Les inhibiteurs de la tyrosine kinase, tels que l'imatinib, suppriment l'activité kinase constitutive des protéines de fusion ABL1. Par conséquent, ces médicaments peuvent avoir un potentiel dans le traitement des patients présentant des fusions ABL1.