Le gène BRAF code pour une protéine-sérine/thréonine-kinase qui participe à la cascade MAPK, qui régule une grande variété de processus cellulaires. Les mutations activatrices du BRAF se retrouvent dans de nombreux types de tumeurs, y compris le mélanome malin, les carcinomes thyroïdien, colorectal et ovarien, l'adénocarcinome pulmonaire, ainsi que dans certains sarcomes et gliomes. Ces mutations conduisent à l'activation constitutive du gène BRAF, favorisant ainsi la tumorigenèse. Des gains en nombre de copies de BRAF mutés et non mutés ont été identifiés dans le mélanome malin (MM), les tumeurs thyroïdiennes folliculaires, l'astrocytome, le cancer colorectal et le cancer de la prostate dus à l'amplification du gène ou à la polysomie du chromosome 7. Ces amplifications conduisent à une surexpression de BRAF et à une activation constitutive de la voie de signalisation MAPK. Les carcinomes folliculaires avec gain du nombre de copies de BRAF ont été observés comme étant plus souvent invasifs. Il a été constaté que les patients atteints d'un carcinome colorectal ou d'un mélanome présentant une mutation BRAF V600E acquièrent une résistance aux inhibiteurs MEK et BRAF par amplification du gène BRAF ayant subi une mutation. Par conséquent, la détection des amplifications BRAF par hybridation in situ peut être d'une importance thérapeutique pour ces patients atteints de ce type de cancers.