Le gène COL1A1 code les chaînes pro-alpha1 du collagène de type I dont la triple hélice comprend deux chaînes alpha1 et une chaîne alpha2. Le collagène de type I est un collagène fibrillaire présent dans la plupart des tissus conjonctifs et abondant dans les os, la cornée, le derme et les tendons. Les translocations du gène COL1A1 sont impliquées dans le dermatofibrosarcome protubéranien.

Le dermatofibrosarcome protubéran (DFS) est une tumeur très rare. Il s'agit d'un néoplasme rare de la couche dermique de la peau, et est classé comme un sarcome. Il n'y a qu'environ un cas par million par an. Le DFSP est un fibrosarcome, plus précisément un sarcome des tissus mous cutanés. À bien des égards, la maladie se comporte comme une tumeur bénigne, mais dans 2 à 5 % des cas, elle peut se métastaser, de sorte qu'elle devrait être considérée comme ayant un potentiel malin. Elle survient le plus souvent chez les adultes dans la trentaine ; elle a été décrite de façon congénitale, chez les enfants et les personnes âgées. Elle représente environ 2 à 6 % des sarcomes des tissus mous.