Les translocations affectant le gène FGFR1 sont caractéristiques du syndrome myéloprolifératif (EMS) 8p11, également appelé syndrome de leucémie / lymphome à cellules souches, un néoplasme agressif des cellules souches myéloprolifératif associé à une éosinophilie, un mauvais pronostic, un lymphome à cellules T et une progression fréquente vers une leucémie myéloïde aiguë (AML). La translocation la plus fréquente détectée dans le système EMS est t (8; 13) (p11.2; q12.1) fusionnant FGFR1 à ZMYM2 (ZNF198). Plusieurs autres réarrangements affectant le locus FGFR1 sont également courants dans les systèmes EMS, qui aboutissent tous à des protéines de fusion comprenant le domaine tyrosine kinase de FGFR1 et un domaine de dimérisation d'une protéine partenaire. En raison de la dimérisation, ces protéines de fusion présentent une activité kinase constitutive. Actuellement, la greffe de moelle osseuse ou de cellules souches est le seul traitement curatif pour les patients atteints de EMS. Des études in vitro suggèrent que certains inhibiteurs des récepteurs à la tyrosine kinase pourraient constituer une nouvelle option thérapeutique. La détection des réarrangements de FGFR1 à l'aide de FISH peut aider au diagnostic des patients atteints de ce trouble agressif des cellules souches.