Le gène FGFR2 (fibroblast growth factor gene 2, alias BEK) est situé sur le chromosome 10q26.13 et code des variantes d'épissage des récepteurs tyrosine kinases FGFR2b et FGFR2c. L'amplification du gène FGFR2 entraîne la surexpression de la protéine FGFR2 et, par conséquent, l'activation du signal. En outre, au cours du processus d'amplification, la délétion C-terminale du FGFR2 peut se produire en raison de l'exclusion du dernier exon de l'amplicon du FGFR2. La surexpression et la délétion du dernier exon entraînent toutes deux une activation du signal du FGFR2 basée sur la phosphorylation constitutive de la molécule d'adaptation du FRS2. Le processus de signalisation du FGFR2 indépendant du ligand conduit à un phénotype malin plus sévère de ces tumeurs. De plus, une expression élevée du FGFR2 est corrélée à un faible taux de survie globale et à un faible taux de survie sans maladie chez les patientes atteintes d'un cancer du sein. Par conséquent, l'amplification du gène FGFR2 détectée par hybridation in situ en fluorescence pourrait être utilisée comme marqueur pronostique, par exemple dans le cas du cancer du sein.