Le gène MYCN (proto-oncogène MYCN, facteur de transcription de la bHLH, alias NMYC) est situé dans la région chromosomique 2p24.3 et code un facteur de transcription de 62-64 kDa principalement exprimé dans le système nerveux en développement. L'amplification du gène MYCN se trouve dans environ 25% des neuroblastomes primaires et est fortement associée à une progression rapide de la tumeur, à des stades avancés de la maladie et à un mauvais pronostic. Le neuroblastome (NBL) est un cancer embryonnaire du système nerveux sympathique (SNS), qui est à l'origine de 15 % des décès par cancer chez les enfants. C'est pourquoi le statut d'amplification est de plus en plus utilisé pour la stratification des patients selon différents protocoles de traitement.

L'amplification du MYCN représente le facteur pronostique défavorable le plus puissant pour le neuroblastome. On trouve moins fréquemment des amplifications dans le rétinoblastome, le cancer du poumon à petites cellules, l'astrocytome et d'autres tumeurs dérivées du neuroectoderme.