Le chondrosarcome myxoïde extrasquelettique (CME) est un sarcome rare des tissus mous d'origine chondroblastique qui survient principalement chez les adultes. La tumeur est caractérisée par des translocations chromosomiques récurrentes entraînant des fusions du gène NR4A3 avec divers partenaires N-terminaux, dont EWSR1, RBP56, TCF12 et TFG. NR4A3 est un membre de la superfamille des récepteurs stéroïdiens/thyroïdiens et agit comme activateur transcriptionnel. Les protéines chimériques résultantes contiennent des parties N-terminales des différents partenaires fusionnées à la séquence codante complète de NR4A3. La translocation réciproque la plus fréquente est t(9;22)(q22.3- q31.3- q31;q12.2) trouvée dans environ 70% du CME générant un gène de fusion EWSR1-NR4A3 dans lequel la partie 3'-terminale de EWSR1 est remplacée par le gène NR4A3 entier. LeCEM est histologiquement caractérisée par un mélange de composants cellulaires et myxoïdes stromal, ce qui la rend difficile à distinguer des autres tumeurs mésenchymateuses bénignes ou malignes. Puisque les translocations chromosomiques de l'EWSR1 se retrouvent dans plusieurs néoplasies différentes alors que les réarrangements NR4A3 ont été détectés exclusivement dans le CME, l'évaluation des réarrangements NR4A3 par hybridation in situ par fluorescence pourrait représenter un outil utile pour le diagnostic différentiel du CME.