Le gène PDGFB (récepteur bêta du facteur de croissance dérivé des plaquettes) appartient à la famille des facteurs de croissance dérivés des plaquettes et code pour une protéine qui agit comme récepteur tyrosine kinase. La translocation la plus fréquente impliquant le gène PDGFB est la juxtaposition t(17;22)(q21.3;q13.1) du gène PDGFB avec le gène COL1A1 en 17q22. Les translocations réciproques impliquant t(17;22)(q21.3;q13.1) sont caractéristiques des patients atteints de dermatofibrosarcome protubérant (DFSP). Le DFSP est une tumeur cutanée infiltrante très récurrente, de malignité intermédiaire. Les réarrangements sont caractérisés cytogénétiquement par la présence de chromosomes circulaires surnuméraires contenant des séquences amplifiées de faible niveau provenant des chromosomes 17q22-qter et 22q10-q13.1, ou des dérivés non équilibrés de la translocation t(17;22) (q21.3;q13.1). Le réarrangement résulte en une protéine de fusion COL1A1-PDGFB qui est traitée post-transcriptionnellement en une protéine fonctionnelle de la chaîne bêta du facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGFB). L'importance d'un diagnostic précis du DFSP réside dans sa nature maligne intermédiaire et dans la disponibilité d'un traitement ayant une activité anti-néoplasique importante, mais des effets indésirables relativement mineurs dans les cas qui ne se prêtent pas à une excision chirurgicale.