Le gène TERT (télomérase transcriptase inverse, alias EST2, TCS1) code pour la composante transcriptase inverse, un domaine catalytique de l'enzyme télomérase. Les télomérases sont nécessaires pour maintenir les extrémités des chromosomes et sont inactives dans la majorité des cellules somatiques mais actives dans les cellules cancéreuses. Le remodelage du contexte génomique, dû aux réarrangements de 5p15.33, met fin à l'extinction transcriptionnelle du gène TERT. Les translocations du gène TERT sont la deuxième aberration courante que l'on trouve dans les neuroblastomes. Ces translocations sont observées soit dans une région de 50 kb proximale, soit plus rarement dans une région de 40 kb distale au gène. Des études de génétique moléculaire ont montré que les réarrangements de la région chromosomique 5p15.33 se produisent exclusivement dans les neuroblastomes à haut risque. Par conséquent, les réarrangements TERT sont considérés comme définissant un sous-groupe de neuroblastomes à haut risque avec un mauvais pronostic. Les réarrangements de TERT se retrouvent dans les carcinomes chromophobes des cellules rénales, les lymphomes non hodgkiniens et les lymphomes des cellules du manteau. La FISH est un outil approprié pour la détection de ces réarrangements de TERT et peut donc être pertinent pour le pronostic.