Le gène TFE3 est situé sur Xp11.2 et code un facteur de transcription qui se lie à l'amplificateur de chaîne lourde de l'immunoglobuline 3. Le TFE3 est un membre de la même famille de facteurs de transcription que le facteur de transcription de la microphtalmie (MiTF), le TFEB et le TFEC. En tant qu'homodimère ou hétérodimère (par exemple avec TFEB), TFE3 favorise l'expression d'une grande variété de gènes impliqués dans la croissance et la prolifération cellulaires. Ce gène peut être impliqué dans les translocations chromosomiques dans les carcinomes des cellules rénales et d'autres cancers, ce qui entraîne la production de protéines de fusion. Les partenaires de translocation comprennent entre autres les gènes PRCC (carcinome papillaire des cellules rénales), NONO (contenant un domaine non-POU, se liant à l'octamère) et ASPSCR1 (région chromosomique du sarcome de la partie molle alvéolaire, candidat 1). Le sarcome alvéolaire de la partie molle (SAPM) est une tumeur maligne rare qui survient généralement chez les patients dans la vingtaine ou la trentaine dans les muscles et les tissus profonds des extrémités. Le SAPM a une croissance lente et est réfractaire à la chimiothérapie, avec une propension à se métastaser. Une survie prolongée est possible même avec des métastases, bien que le taux de mortalité à long terme lié à la maladie soit élevé. Le SAPM se caractérise par une translocation qui entraîne la fusion de TFE3 sur le chromosome Xp11.2 avec ASPSCR1 (aussi appelé ASPL ou RCC17) sur le chromosome 17q25.3. Des formes équilibrées et déséquilibrées (perte du chromosome X dérivé) de la translocation ont été observées.