Les translocations impliquant la région chromosomique Xp11.2 sont fréquemment détectées dans les carcinomes des cellules rénales (CCR) qui touchent habituellement les enfants et les adolescents. Les CCR à translocation Xp11.2 représentent un sous-type prédominant et agressif dans le groupe d'âge pédiatrique, mais peuvent également se produire chez les adultes. Macroscopiquement, les RCC de translocation Xp11.2 peuvent imiter les RCC conventionnels à cellules claires et, par conséquent, le diagnostic différentiel des RCC de translocation Xp11.2 est cliniquement important. De plus, la translocation chromosomique déséquilibrée de der(17)t(X;17) (p11.23;q25) est cytogénétiquement caractéristique du sarcome alvéolaire de la partie molle (SAPM). Le SAPM est une rare malignité mésenchymateuse de haut grade affectant principalement les adolescents. Cette translocation fusionne le gène TFE3 à Xp11.23 au gène ASPSCR1 (région chromosomique du sarcome alvéolaire de la partie molle, candidat 1, alias ASPL) sur 17q25.3. Le diagnostic du SAPM est souvent difficile en raison du chevauchement histologique avec d'autres tumeurs, en particulier dans les petites biopsies. Ainsi, l'analyse FISH peut améliorer la précision du diagnostic du SAPM.