Les translocations de FGFR1 sont les caractéristiques du syndrome myéloprolifératif 8p11 (SME), également connu sous le nom de syndrome de leucémie/lymphome des cellules souches, un néoplasme myéloprolifératif agressif des cellules souches associé à l'éosinophilie, au lymphome des cellules T et à une progression fréquente vers la leucémie myéloïde aiguë. Le T(8;13)(p11.2;q12.1) est le réarrangement le plus courant dans le SEM, qui se traduit par la fusion du FGFR1 en ZMYM2 (alias ZNF198). D'autres réarrangements de FGFR1 sont également courants en EMS, et tous génèrent des protéines de fusion composées du domaine tyrosine kinase de FGFR1 et d'un domaine de dimérisation d'une protéine partenaire, conduisant à une activité kinase activée de manière constitutive. Actuellement, la transplantation de moelle osseuse ou de cellules souches est le seul traitement curatif pour les patients atteints de SME. Des études in vitro suggèrent que certains inhibiteurs de la tyrosine kinase des récepteurs pourraient offrir une nouvelle option thérapeutique. La détection des réarrangements du FGFR1 à l'aide de la FISH pourrait faciliter le diagnostic des patients atteints de ce trouble agressif des cellules souches.