L’ADN génomique de cœur humain est un matériel biologique essentiel pour l’étude des bases génétiques du développement cardiovasculaire, des cardiomyopathies héréditaires, des troubles du rythme cardiaque, des cardiopathies ischémiques et de l’insuffisance cardiaque. Extrait de tissu cardiaque humain, l’ADN génomique représente l’ensemble du génome nucléaire des cellules cardiaques et présente un intérêt particulier lorsqu’il est associé à des analyses moléculaires, génomiques et histopathologiques réalisées sur les tissus correspondants. L’ADN génomique de cœur humain est largement utilisé en génétique cardiovasculaire, en pathologie moléculaire, en génomique fonctionnelle et en recherche translationnelle pour identifier et caractériser les variants génétiques pathogènes ou associés aux maladies, étudier les relations génotype–phénotype et valider des biomarqueurs génétiques. Il permet également l’étude des maladies cardiaques héréditaires impliquant des gènes sarcomériques, desmosomaux, des canaux ioniques et de la matrice extracellulaire, ainsi que des voies de signalisation impliquées dans le remodelage myocardique, le développement cardiaque et la progression des maladies cardiovasculaires.

Caractéristiques principales

• ADN génomique cardiaque complet : Contient l’ADN génomique représentant l’ensemble du génome nucléaire du tissu cardiaque humain.

• Large compatibilité avec les workflows de génomique : Compatible avec la PCR, la qPCR, la PCR numérique (digital PCR), le séquençage de Sanger, le séquençage de nouvelle génération (NGS), le séquençage du génome entier (WGS), le séquençage ciblé et le génotypage.

• Analyse complète des variants : Permet l’analyse des variants nucléotidiques simples (SNV), des insertions/délétions (indels), des variations du nombre de copies (CNV) et des variants structuraux.

• Adapté à la génomique cardiovasculaire : Compatible avec la génétique cardiovasculaire, la pathologie moléculaire, la génomique fonctionnelle, la recherche translationnelle et la découverte de biomarqueurs génétiques.

• Études génomiques ciblées sur les maladies cardiovasculaires : Permet l’étude des variations génétiques héréditaires et des altérations génomiques somatiques associées aux maladies cardiovasculaires.

Applications de recherche typiques

• Études génétiques des cardiomyopathies héréditaires, notamment les cardiomyopathies hypertrophiques, dilatées, restrictives et arythmogènes.

• Recherche sur les canalopathies cardiaques héréditaires, notamment le syndrome du QT long, le syndrome de Brugada et la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (CPVT).

• Étude de la susceptibilité génétique à la maladie coronarienne, à l’infarctus du myocarde, aux cardiopathies congénitales et à l’insuffisance cardiaque.

• Identification et validation de variants génétiques associés aux maladies, études génomiques ciblées, pharmacogénomique et recherche en médecine cardiovasculaire de précision.

• Intégration des données génomiques avec les analyses transcriptomiques, épigénomiques, protéomiques et histopathologiques afin d’étudier les mécanismes moléculaires des maladies cardiovasculaires.