L’ADN génomique humain est un ADN double brin isolé à partir d’échantillons biologiques humains et contenant l’information génétique du génome nucléaire humain. L’ADN génomique constitue une source de matériel génétique pour l’étude de la structure du génome, de la variation génétique et des caractères héréditaires. Une pureté, une concentration et une intégrité moléculaire adéquates de l’ADN sont importantes pour la reproductibilité des analyses de génétique moléculaire et des analyses génomiques.
Caractéristiques principales
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Information génétique à l’échelle du génome : Permet l’analyse des régions génomiques codantes et non codantes, notamment des variants mononucléotidiques (SNV/SNP), des insertions/délétions (indels) et, selon la qualité de l’ADN et la méthode analytique utilisée, des variants structuraux.
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Intégrité moléculaire : Un ADN génomique suffisamment intact et pur permet des applications telles que la PCR, le génotypage, le séquençage et l’archivage de l’ADN.
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Recherche en génétique humaine : Fournit des matrices d’ADN génomique pour les analyses en génétique moléculaire et les analyses génomiques en aval.
Principales Applications en Recherche
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Séquençage du génome entier (WGS) et séquençage ciblé.
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PCR et PCR quantitative (qPCR).
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Génotypage des SNP et analyse des variants génétiques.
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Génotypage par puces à ADN et études d’association pangénomique (GWAS).
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Génétique des populations, études d’ascendance et de diversité génétique.
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Étude des variations génétiques associées aux maladies humaines et aux caractères complexes.
