Le gène ESR1 code pour un récepteur d'oestrogènes, un facteur de transcription activé par un ligand composé de plusieurs domaines importants pour la liaison des hormones, la liaison de l'ADN et l'activation de la transcription. La protéine se localise dans le noyau où elle peut former un homodimère ou un hétérodimère avec le récepteur d'œstrogène 2 (ER2). L'œstrogène et ses récepteurs sont essentiels au développement sexuel et à la fonction de reproduction, mais jouent également un rôle dans d'autres tissus tels que les os. Les récepteurs d'œstrogènes sont également impliqués dans des processus pathologiques tels que le cancer du sein, le cancer de l'endomètre et l'ostéoporose. L'utilisation de promoteurs alternatifs et l'épissage alternatif donnent lieu à des dizaines de variantes de transcription, mais la nature intégrale de nombre de ces variantes n'a pas été déterminée. Le gène ESR1 est altéré dans 2,21% de tous les cancers, le carcinome canalaire invasif du sein, le carcinome du sein invasif, l'adénocarcinome du colon, l'adénocarcinome du poumon et l'adénocarcinome endométrial endométrioïde ayant la plus grande prévalence d'altérations.