Le gène ESR1 (récepteur d'œstrogènes 1) est situé dans la région chromosomique 6q25.1 et code pour le récepteur d'œstrogènes alpha (ER). L'expression du ER est l'un des facteurs connus les plus importants dans le développement du cancer du sein, et l'évaluation de son statut par immunohistochimie est importante pour déterminer l'utilisation des thérapies anti-récepteurs d'œstrogènes. L'amplification du gène ESR1 a été fréquemment trouvée dans les tumeurs du sein ER-positives. En outre, il a été démontré très récemment pour les patientes atteintes d'un cancer du sein et recevant une monothérapie adjuvante au tamoxifène que la survie est significativement plus longue dans les cas d'amplification du gène ESR1 déterminés par la FISH par rapport aux cas immunohistochimiquement ER-positifs sans amplification génique. En outre, il a été démontré que la réponse au tamoxifène dépend du nombre absolu de copies du gène ESR1. Ainsi, la détermination de l'amplification de l'ESR1 peut permettre d'identifier un sous-groupe de patientes atteintes d'un cancer du sein particulièrement susceptible de répondre à une thérapie anti-œstrogène.