Le gène SOX2 (SRY-box 2, alias ANOP3) est situé sur le chromosome 3q26.33 et code un facteur de transcription du domaine du groupe à haute mobilité qui est un régulateur de la fonction normale des cellules souches dans les cellules souches embryonnaires et neurologiques. L'amplification du gène SOX2 est fréquemment observée dans les carcinomes à cellules squameuses (CCS) du poumon, de l'œsophage, et d'autres organes. De plus, des amplifications et/ou une surexpression ont été trouvées dans des gliomes, des cancers du sein et d'autres types de tumerus. L'amplification du gène SOX2 a été observée dans environ 20 % des carcinomes à cellules squameuses (CCS) pulmonaires et 15 % des CCS œsophagiens et entraîne une surexpression oncogène de SOX2. Dans une grande série de CCS pulmonaires, il a été démontré que l'amplification de SOX2 était associée à un grade tumoral inférieur et donc à un pronostic favorable. Cependant, dans le gliome et les lignées cellulaires de gliome, l'expression de SOX2 semble montrer une corrélation positive avec le grade de malignité.