Le gène SOX2 (SRY-box 2, alias ANOP3) est situé au niveau du chromosome 3q26.33 et code un facteur de transcription du domaine du groupe à haute mobilité qui est un régulateur de la fonction normale des cellules souches dans les cellules souches embryonnaires et neurologiques. L'amplification du gène SOX2 est fréquemment observée dans les carcinomes à cellules squameuses (CCS) du poumon, de l'œsophage, et d'autres organes. De plus, des amplifications et/ou une surexpression ont été trouvées dans des gliomes, des cancers du sein et d'autres types de tumerus. L'amplification du gène SOX2 a été observée dans environ 20 % des carcinomes à cellules squameuses (CCS) pulmonaires et 15 % des CCS œsophagiens et entraîne une surexpression oncogène de SOX2. Dans une grande série de CCS pulmonaires, il a été démontré que l'amplification de SOX2 était associée à un grade tumoral inférieur et donc à un pronostic favorable. Cependant, dans le gliome et les lignées cellulaires de gliome, l'expression de SOX2 semble montrer une corrélation positive avec le grade de malignité.

La détermination des amplification du gène SOX2 par hybridation in situ à fluorescence (FISH) est donc très utile dans le diagnostique des gliomes.