Les translocations affectant le gène USP6 ont été initialement trouvées dans les kystes osseux anévrismals primaires (ABC), une lésion osseuse bénigne mais localement agressive qui survient principalement au cours des deux premières décennies de la vie. Les réarrangements du gène USP6 sont limités aux cellules fusiformes dans l'ABC primaire, impossibles à distinguer des cellules fusiformes normales environnantes. Les gènes de fusion détectés sont formés par la juxtaposition des séquences codantes de du gène USP6 avec les séquences de promoteur hautement actives de plusieurs gènes partenaires, comme par exemple CDH11, COL1A1, OMD, TRAP150 et ZNF9, ce qui conduit à une régulation transcriptionnelle positive de USP6. Aucun gène de fusion véritable n'est formé. Plus récemment, la fasciite nodulaire, une autre lésion mésenchymateuse, a été testée positive pour les réarrangements de USP6. La fasciite nodulaire est une prolifération myofibroblastique pseudo-sarcomateuse sous-cutanée de pathogénie inconnue qui régresse spontanément lorsqu'elle n'est pas réséquée chirurgicalement. La translocation entraîne la fusion de la région promotrice de MYH9 située sur 22q12,3 à la séquence codante complète de USP6 et, par la suite, une expression USP6 régulée à la hausse. Pour les deux lésions, on suppose que la détection des réarrangements de USP6 par hybridation in situ en fluorescence pourrait représenter un outil de diagnostic précieux.